今天隨著生命科學技術，尤其是基于高通量檢測的基因組學技術發展，我們實際上在把人類生命數字化，而基因組就是這一切數字化的基礎。

　　陳鋼，一直都與生物信息有著密不可分的關系。在博士期間就開始從事生物信息中的算法設計研究。2014年，他看見了基因測序未來發展的趨勢以及人們對于健康管理需求的個性應用需求空間，創立了微基因WeGene，通過DTC方式，讓中國用戶可以享受便捷、高質量的基因檢測服務。

　　陳鋼帶領他的團隊，以提升人類健康和生活質量為目標，從幫助東亞人尤其是中國人了解自己的生命與健康入手，傳遞科學嚴謹的價值。作為首家針對東亞人群設計基因芯片的企業，微基因收獲了用戶的認可，以卓越的口碑積累了超過30萬以上的個人基因組用戶，已經成長為國內消費級基因檢測行業的領頭羊。這條道路并不輕松，但他們有著自己的堅持。

　　今天他給我們分享的內容是：《人人為我，我為人人的基因組學》。

　　微基因WeGene陳鋼：人人為我，我為人人的基因組學

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　　大家下午好，很高興有機會在這里跟大家分享一些跟基因有關的事情。

　　黑猩猩，是跟在座的各位現代智人，關系非常緊密的一種靈長類動物。從黑猩猩開始，我們嘗試著直立的用兩足行走。它讓我們逐步變得越來越聰明，壽命越來越長，這中間發生了什么?實際上有基因的因素，有各種因素。它不僅留給了我們好的東西，它也把缺陷通過基因一代一代地經過五百萬年的歷程留在我們體內。

　　所以今天我取了這樣一個標題，《人人為我，我為人人的基因組學》，我們希望有辦法能解決這中間所帶來的不足。

　　我們說到基因的事情，今天的故事可以從一個大家最熟悉的、或者大家最關注的事情開始—錢。大概在2008年的時候，中國人民大學對全國不同地區的人員經濟狀況做過一次調查，發現了一個事情。在中國的勞動力市場上面，即使是在同樣的工作崗位上，個子比較高的人能獲得更高的勞動回報，

　　作為一個做研究的人，總想弄清楚中間到底是什么原因，或者說能不能找到實錘的證據來證明這個過程是完整的。所以我們探究到底哪些因素會影響身高?到底是影響身高的哪些因素會導致人們在收入上面產生影響?

　　影響身高的因素非常多，但大體可以分成兩類。一類我們稱為先天的因素，實際上就是遺傳。另一方面我們也知道，即使是在同樣的家庭，同樣的家族里面，同樣的一批小孩，我們也會有身高的差異。所以實際上還有很多后天的影響，比如說營養，我們是不是可以保證自己食物的更加健康，是不是有足夠的營養攝入，足夠的運動。這些都會影響我們的身高，那這些影響身高的種種因素中間，到底是哪些因素真的會影響人們的收入水平，或者說社會競爭力?

　　所以我們和中國人民大學在2008年研究的基礎之上，把基因組數據，把遺傳加進去之后，把先天因素和后天因素這兩種影響身高的因素分開來進行了分析，我們發現了有趣的事情。

　　第一是受先天因素影響身高的差異并沒有顯著的跟收入有關。而后天因素就是我剛才提到的一個人是否持之以恒的在成長的路上進行了運動，保持了合理的營養攝入和多樣化，是否不挑食等等這些因素，跟我們的收入水平才產生了明顯的正相關。反過來說，雖然身高是看上去遺傳起了很大作用的因素，會跟收入有關，但真正影響我們在社會中競爭力獲得高收入的因素，實際上是我們后天的那些努力。

　　當然在這個研究的過程中間，我們從另外一個角度也發現了，身高確實會受到基因的影響。

　　我們通過收集大量用戶的基因，身高數據、基因組數據，我們做了一個分析模型。用機器學習或者說人工智能(AI)的方法建立起基因組數據和身高之間的一個關系。我們得到的結果，平均的誤差會小于四公分。所以身高這樣一個很常見的性狀，確實會受到基因組的影響。我們還可以想想別的，比如說不僅僅是身高這樣的性狀會受到遺傳的影響。我們的長相，甚至我們的體重、BMI，再更進一步從遺傳病到慢性病的各種疾病。

　　比如說腫瘤，今天很多人都在談論這個事情。無論從商業界、學術界還是老百姓的生活，我們看到越來越多的腫瘤病人。我們想辦法去找到高危的因素來預防。這中間最典型的是女性遺傳性乳腺癌。這個廣為人知的原因是安吉麗娜朱莉作為一個明星，通過檢測自己的基因發現了高危因素之后，采取了各種的干預措施。除了腫瘤，其實其他的疾病也很大程度上受到基因的影響，比如說精神分裂癥。

　　2017年，我們的合作方上海交通大學在2萬多中國漢族人身上做的全基因組關聯分析，研究發現了上百個在中國人群中跟精神分裂癥發病有顯著相關的位點。把這個結論稍微縮短一下，在中國人群中精神分裂癥的發病風險跟基因有顯著的關系。不僅是這樣，還有像高血脂、高血壓、高血糖這些疾病，我們經常說的三高，諸如這樣的疾病也跟基因組有顯著的關系。

　　比如說高血脂，早在2003年的時候，科學家就從大規模的基因組數據中間找到了影響人高血脂的重要的基因(PCSK9)。基于這樣的研究結果，甚至還進一步通過臨床實驗開發出了藥物，在2015年獲得FDA的批準上市。由于我們知道了基因組跟高血脂之間的關系，我們有了新的藥物(PCSK9抑制劑)，這是我們繼非常重要的抗血脂藥物立普妥之后研發出來的，整個人類努力下研發出來的很重要的、很有效的、新型的高血脂的治療和控制藥物

　　還有一個病是大家更為看重的，或者說談之色變的—阿爾茲海默。我們經常稱為老年癡呆。

　　我們雖然知道了阿爾茲海默已經有幾十上百年的時間，在這些時間里面，我們努力的去研究它的機理，我們去努力找到干預和治療的方法。但是直到今天我們依然沒有一個有效的治療方法，甚至連一個長期有效的干預，能夠延緩阿爾茲海默病程的方法都沒有。如果一直到2050年，我們依然找不到這樣的治療方法，依然找不到有效的干預和延緩手段，到2050年，全世界的70億人中間會有5%的人在某種程度上受到這個疾病的影響。5%乘以70億，3.5億人。而且阿爾茲海默疾病不僅僅影響病人本身，同時還需要家庭來照顧，還需要非常多的醫療資源的投入，這可能是一個要影響到10億人的一個疾病。

　　我最早真正的了解或者感受到這個疾病給我們帶來的威脅，是在香港中文大學教書時看到前任校長高錕的自傳，高錕得了諾貝爾獎。但是他最終也罹患阿爾茲海默癥，甚至在他自傳的最后一章，都是由他的夫人代寫的。由于阿爾茲海默癥，他領諾貝爾獎的時候都忘記跟國王握手，所以這樣一個疾病有沒有可能會被治療，或者說它在不同的人身上是不是還會有差異?

　　我們知道阿爾茲海默最大的發病風險實際上是年齡，隨著年齡的增長，每個人的發病風險都在不斷的上升，但是總有那么一些人，他的發病風險就會高于另外一些人。比如說在中國人群里面，有將近1%的人，他的阿爾茲海默的發病風險在75歲的時候會將近30%，換言之，在這一群人里面，每3個人在75歲的時候就會記不住回家的路。這批人在75歲的時候，罹患阿爾茲海默的風險是中國普通人群的將近20倍，什么原因?基因。

　　其實站在臺上的這個人，我自己在這個基因上面也有突變，這個基因從哪里來?這個基因的突變就來自于500萬年前跟我們分開的黑猩猩。所以這實際上是黑猩猩寫在我們基因上的，或者是寫在我們大腦里面對記憶的一個橡皮擦。

　　說回基因，這個基因如果是剛才的1%的人群，可能有人會覺得對我沒什么影響，風險高就風險高，我一般情況下我們都認為自己是99%的那一群人。但是剛才說的1%，實際上是在這個位點上面，有我們所謂的純合突變，(ApoE基因)攜帶兩個ε4突變的人會達到20倍的風險，但是即使只攜帶一個突變，像我這樣的，發病的風險也會提升若干倍，而攜帶一個突變的人在中國人群中間大約占了18%的比例，當這個影響的人群達到1/5的時候，可能在座的各位很難說這個事情跟自己沒有關系。

　　現在我們要去研究阿爾茲海默癥新的藥物，新的治療方法，甚至新的干預方案的時候，我們都需要有大量的基因組數據的積累，但是基因組數據，每一個人的基因都是獨一無二的，如果我們需要10萬人的基因組數據，是不可能這樣一蹴而就的。我們把同一個人的基因組測上10萬次，那依然只是一個人的基因組。而我們需要10萬人的基因組的時候，是真正需要10萬個你我他參與其中，才有可能得到這樣的信息。

　　這樣的事情需要每個人都參與其中，怎么樣才能參與其中呢?在過去的四年時間里，我在微基因跟我的伙伴們一起來致力于做這個事情。我們通過改進樣品的采集方法，采用更加高效的檢測平臺(Illumina檢測平臺)，同時通過移動互聯網和互聯網技術來給大家呈現直觀的解讀結果，讓每一個人不僅可以從通過了解自己的基因組來了解自己，也可以通過這樣的平臺去參與到我們跟各種研究機構的研究合作中間去，推動我們去解決疾病健康上的問題。

　　當然也有很多人可能對這樣的服務或者產品有一些體驗，也存在著很多誤解，比如說我們經常會看到，很多人會覺得這樣的檢測跟醫院的檢測是完全有區別的東西。但其實并不是這樣。

　　在過去的幾年，作為全球最權威的醫療藥品監督機構，美國的FDA食品藥品監督管理局已經對通過這樣的平臺，通過這樣的方式去做基因檢測，做出了非常明確的規定，并列入了醫療器械的監管范圍。對它的樣品采集、檢測平臺、數據分析和解讀都給出了明確的規定。2017年， FDA批準了一家基因檢測公司向客戶告知健康風險信息，其中就包括阿爾茲海默病。

　　實際上這個事情跟藥品一樣，一個藥物最開始研發出來，可能是在實驗階段，然后開始做臨床實驗，給非常小的一部分人在非常嚴密的情況下去做藥品的使用，進而變成處方藥，需要有專業的醫生開出這種藥來使用。

　　在后來，隨著藥品的穩定性、安全性和大眾對它的知曉程度越來越高，我們可以變成非處方藥，你可以在你附近的任何一個藥店，甚至在網站上買到這個藥，基因檢測也經歷了這樣一個發展過程，從最開始的學術研究機構，開始做人類基因組計劃到慢慢的變成了到醫院里面用來診斷和篩查各種疾病或者評估用藥的方案，到今天，技術的成熟和大眾的理解，使得它可以走進京東、天貓，甚至走進屈臣氏這樣的便利店，讓每一個人可以很便捷的，同時又以科學和正確的方式得到信息。

　　今天隨著生命科學技術，尤其是高通量組學技術的發展，我們實際上在把整個生命數字化，在把在座的每一個人數字化，每個人體內的東西數字化，而這一些所有的數字化的基礎實際上是基因組。

　　我們為什么想去把人體數字化?只有數字化了之后，才能真正的把人工智能的手段，用來改善健康，用來了解生命。當然，今天我們可能覺得基因組是生物科學或者是醫學，感覺就是個自然科學的工作，但實際上隨著參與的人越來越多，數據越來越龐大，基因組的研究或者解決的問題不再局限于自然科學領域了。

　　比如說剛才提到的，我們合作方中國人民大學做經濟狀況跟基因組的研究，實際上現在還有大量研究在做，比如，我們經常說某一群人脾氣經常會很火爆，某一群人投資的時候會非常保守，某一群人做生意會非常精明，這些跟基因有關嗎?其實我們在說這句話的時候，潛意識里面認為它是跟遺傳有關的，只是我們沒有證據，但是隨著數據的積累，我們今天的研究不再是把基因組學的研究局限在自然科學領域，已經拓展到了社會科學領域。

　　基因組發展到今天，讓我們有機會從分子層面去解釋人的群體行為，所以實際上基因組技術不僅僅是一個生命科學、醫學，或者是我們傳統中想象的那一塊東西，實際上它不僅僅改變了自然科學，會改變社會科學，改變整個科學，進而這個技術會給大家帶來一個全新的世界和社會，讓我們從分子群的角度去理解整個世界。希望大家也能夠參與到這樣的變化中間，作為一個攜帶著阿爾茲海默高風險的人，不希望看到一個那樣子的2050年，所以希望大家能夠參與其中，也邀請大家參與其中。

　　謝謝大家。