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RFG皇家生殖遺傳醫(yī)院，一站式服務(wù)，海外三代試管媽媽的最優(yōu)選擇。免費咨詢：(V公-皇家優(yōu)生 Tel-40-o6-96-96-o1) 在試管嬰兒過程中，部分高風險夫婦的胚胎容易出現(xiàn)反復種植失敗或不明原因流產(chǎn)的情況，試管嬰兒的總體活產(chǎn)率不到30%。研究發(fā)現(xiàn)，胚胎染色體異常是導致試管嬰兒失敗的主要原因。而第三代試管嬰兒的PGD和PGS技術(shù)，則能夠篩選出健康的胚胎，從而既能提高妊娠率，又能達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 2016年，《FertilityandSterility》雜志上的文獻表明，隨著女性年齡增加，胚胎整倍體概率顯著下降，超過35歲后，整倍體概率呈直線下降之勢，試管嬰兒活產(chǎn)率不到40%。單純的形態(tài)學評價已不足以實現(xiàn)真正選擇染色體核型正常的胚胎植入，因此，臨床上希望通過一定的技術(shù)手段能夠在胚胎植入前對胚胎進行篩選，選擇健康的胚胎進行植入，從而提高試管嬰兒的妊娠率和活產(chǎn)率。 染色體問題有多嚴重？ 下面皇家生殖遺傳醫(yī)院(RFG)【V信-皇家優(yōu)生;4oo-696-96-o1】的專家來帶大家認識一下—— 首先要說明的是，能夠順利出生的健康嬰兒其實只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會不著床、流產(chǎn)、或者胎停育，被自然淘汰。99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。 哪些疾病與染色體相關(guān)？ 常見的染色體／基因異常導致的疾病： 染色體數(shù)量缺失（非整倍體）：除了性染色體，其他22對染色體都應(yīng)該是兩條，即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條（三體），就是染色體數(shù)量問題。染色體數(shù)量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即唐氏綜合癥、18三體愛德華癥、13三體綜合癥帕套癥、5p綜合癥貓叫綜合癥、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。 染色體結(jié)構(gòu)異常：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結(jié)構(gòu)異常，常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等。 基因遺傳病：是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病，如地中海貧血、進行性肌肉營養(yǎng)不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。 PGS/PGD第三代試管嬰兒 PGS/PGD（Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis），即胚胎移植前染色體檢測/遺傳診斷，俗稱三代試管嬰兒。移植前對胚胎進行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，會提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風險。 PGS/PGD方案及可檢測遺傳病： 染色體數(shù)量篩查（PGD-PGS） 定義：正常人的23對染色體，每一對都是二倍體，即兩條。如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常 檢測遺傳病：染色體數(shù)量異常導致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型（或唐氏綜合癥）、18三體（愛德華癥）、13三體綜合癥(帕套癥)、5p綜合癥（貓叫綜合癥）、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。有這些染色體問題的胚胎如果成為胎兒，大多也能夠在產(chǎn)檢中檢查出來。 檢測方案：PGD-PGSa-CGH基因芯片，同時也能夠知道胚胎性別。 染色體結(jié)構(gòu)篩查（PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測） 定義：每個染色體上有多個基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位（T-Translocation）、倒置（INV-Inversion）等問題就是結(jié)構(gòu)異常，其中平衡易位最為常見。 遺傳病：如羅氏易位、慢性粒細胞白血病（第22號和第14號染色體易位）、9號染色體倒置等 檢測技術(shù)：PGD-PGS+染色體易位和倒置檢測 基因篩查（單個或多基因篩查） 定義：基因遺傳是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病 遺傳病：單基因遺傳病有上千種，如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細胞瘤等。多基因遺傳病病種不多但危害較重，如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇腭裂等。 檢測技術(shù)：對于已找到致病基因的遺傳病（如視網(wǎng)膜母細胞瘤）可以做基因篩查；對于未找到致病基因的遺傳病（如常見的唇腭裂），目前還無法查出來。 僅就細胞遺傳學而言，產(chǎn)前診斷的指征包括： 1、35歲以上的高齡孕婦； 2、產(chǎn)前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦； 3、曾生育過染色體病患兒的孕婦； 4、產(chǎn)前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦； 5、夫婦一方為染色體異常攜帶者或單基因遺傳病。 6、醫(yī)師認為有必要進行產(chǎn)前診斷的其他情形。 此外，廣義的產(chǎn)前診斷對象還應(yīng)包括：反復早孕期自然流產(chǎn)；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經(jīng)管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露于藥物、病毒、環(huán)境危害；父母近親。 多重保險，為您健康生育保駕護航—— 孕前遺傳病基因檢測項目，結(jié)合皇家生殖遺傳醫(yī)院(RFG)的核心技術(shù)PGD/PGS，就形成了一整套完備的臨床解決方案：孕前基因檢測 + 遺傳咨詢 + 產(chǎn)前診斷 + PGD解決方案。好消息：現(xiàn)為慶祝RFG曼谷醫(yī)院開業(yè)，特推出優(yōu)惠價9.8萬元套餐含免費贈送孕前基因檢測項目，切勿錯過好孕機會!  RFG皇家生殖遺傳醫(yī)院(V公-皇家優(yōu)生 Tel-40-o6-96-96-o1)為您提供輔助生殖全方位、一體化解決方案，助您科學孕育新生命！ 了解更多試管嬰兒資訊，請訪問RFG皇家生殖遺傳醫(yī)院官方網(wǎng)站(搜索：rfghospital或皇家生殖遺傳醫(yī)院)，也可以關(guān)注RFGWX號-皇家優(yōu)生，獲取最新最全試管嬰兒知識與案例分享以及輔助生殖知識！ 如有供卵試管嬰兒等第三方輔助生殖需求可關(guān)注“全球華人卵子庫”公眾號。  |
RFG皇家優(yōu)生：夫妻有遺傳病，怎樣通過試管嬰兒生育健康寶寶？
時間:2018-08-14 14:49
來源:中國焦點作者:中國焦點
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