2006年圣誕節，湖北宜昌貝貝出生，6斤4兩，漂亮活潑。 貝貝的食譜很豐富，6個月后開始稀飯、面條、雞蛋羹、鴿子湯、大骨湯。 2007年10月，貝貝突然嘔吐，吐了一夜，醫生診斷為急性胃炎，入院輸液處好轉后出院 。2007年11月，貝貝再次嚴重嘔吐，呈噴射狀，在當地醫院昏迷六天，原因不明，送至武漢同濟醫院，檢查血液和尿液的代謝物質，診斷為甲基丙二酸血癥 。經搶救，貝貝清醒了，但已經產生嚴重的腦損傷，不會說話不會走路，智力只相當于2個月的嬰兒。

　　醫學界目前已發現遺傳代謝疾病種類近1000種，上述病例中的小朋友患的甲基丙二酸血癥就屬于其中的一類。據報道我國每年出生人口2000萬余，每年新增遺傳代謝病患兒約40—50萬，統計數據表明，未進行早期防治的患兒在出現癥狀后治療和護理患兒的費用將是全面篩查費用的4.2倍。

　　什么是遺傳代謝疾病呢?

　　遺傳代謝病是一類總體患病率頗高的疾病，包括氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等先天性的代謝缺陷，多為單基因遺傳病。這類疾病因為基因突變導致維持人體正常代謝所需的酶、受體等物質缺乏引起代謝功能紊亂的一類遺傳病。

　　遺傳代謝病常見的臨床表現

　　神經系統異常、代謝性酸中毒和酮癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發異常、眼部異常、耳聾等，在新生兒期發病者可表現為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發癥。

　　遺傳代謝病，家長需謹慎

　　當孩子出現了喂養困難，反復嘔吐，黃疸持續不退或退而復現的情況，或者孩子經常出現不明原因的抖動，或者在做兒保或者平常和寶寶玩耍時發現孩子力氣很小，使不上勁，或者發現孩子很容易受驚嚇，持續哭叫，入睡困難，穿衣時難以將其手臂插入袖內，換尿布時不易把兩腿分開，洗澡時難將拳頭掰開，當下肢剛觸及浴盆或水面時，孩子全身立即成僵硬姿勢，又或者孩子出現了發育(智力、運動、語言、體格)上的落后，部分孩子還可能存在有特殊的體味，像出現以上這些情況就需要排除遺傳代謝病的可能了。

　　遺傳代謝病的檢測

　　在英、美、法、日本等發達國家，新生兒篩查可達95%以上，國內的醫生專家也建議應該對新生兒進行遺傳代謝產物檢測，做好早發現早治療早預防。